产前遗传咨询简易图谱 2025 chm pdf kindle rb azw3 下载 115盘

主要内容包括：常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与产前诊断的意义和方法；正常及异常染色体核型图谱；异常染色体与开放性神经管缺陷患者的临床表现；异常超声结果的咨询；妊娠期用药的原则，妊娠期禁用的西药和中药；常见的遗传模式；常见单基因遗传疾病的咨询（疾病特点、诊断方法、意义）；儿科遗传门诊常见疾病的咨询；第二代新生儿疾病筛查。

正常染色体 形态结构示意图

染色体病 新生儿染色体异常

孕妇年龄 高龄孕妇与新生儿染色体病

分别与重逢 认识减数分裂

正常女性染色体核型 G带模式图

正常男性染色体核型 G带模式图

正常染色体核型 高分辨模式图

正常男性染色体核型 高分辨核型排列

正常染色体核型 C带模式图

正常染色体核型 FISH模式图

多态性染色体核型 异染色质多态举例：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+

多态性染色体核型 倒位性多态举例：inv(9)(p12；q13)

多态性染色体核型 随体多态举例：ps+，pstk+，pss，Ys

三体综合征 表型特征

三体风险率 孕妇年龄及孕周与21三体风险率

三体综合征 型21一三体综合征核型图

三体综合征 21-三体FISH结果图

三体综合征 21-三体形成机制

三体综合征 易位型21-三体核型图

三体综合征 表型特征

三体综合征 18-三体综合征核型图

三体综合征 表型特征

三体综合征 13-三体综合征核型图

三体综合征 13-三体综合征FISH结果图

特纳综合征 表型特征

特纳综合征 特纳综合征核型图

特纳综合征 特纳综合征FISH结果图

嵌合体 嵌合体核型示例：45，X／46，XX

克氏综合征 表型特征

克氏综合征 克氏综合征核型

超雌综合征 表型特征

超雌综合征 超雌综合征核型图

XYY综合征 表型特征

XYY综合征 XYY综合征核型图

其他异常核型示例 猫叫综合征核型图

其他异常核型示例 46，XX，der(7)(7；15)

携带者核型示例 罗伯逊易位携带者核型图

罗伯逊易位携带者 减数分裂产生后代示意图

平衡易位 平衡易位携带者核型图

平衡易位 减数分裂产生后代示意图

臂内倒位 减数分裂产生后代示意图

臂内倒位 臂间倒位携带者减数分裂产生后代示意图

单基因病 常染色体显性遗传病

单基因病 常染色体隐性遗传病

单基因病 X连锁显性遗传病

单基因病 X连锁隐性遗传病

单基因病 Y连锁遗传病

检测方法 血清学唐氏筛查

检测方法 无创产前筛查

检测方法 有创性产前诊断

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