医学遗传学(第5版) 王培林 李冰著 2025 chm pdf kindle rb azw3 下载 115盘

《医学遗传学》严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。《医学遗传学》编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。《医学遗传学》是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。

目录

章　绪论　1

节　医学遗传学及其发展简史　1

第二节　人类基因组学　7

第三节　遗传与疾病　9

第二章　基因与人类基因组　13

节　基因的结构与功能　13

第二节　基因复制与表达　18

第三节　基因突变　26

第四节　DNA损伤的修复　30

第五节　人类基因组　31

第六节　基因的遗传分析方法和技术　34

第三章　染色体　38

节　染色质与染色体　38

第二节　染色体在细胞分裂　中的行为　42

第三节　生殖细胞的发生　48

第四节　正常核型　50

第五节　分子细胞遗传学　57

第四章　单基因遗传病　59

节　系谱与系谱分析法　59

第二节　常染色体显性遗传病　60

第三节　常染色体隐性遗传病　64

第四节　性连锁遗传病　68

第五节　影响单基因遗传病分析的几个问题　72

第五章　线粒体遗传病　75

节　mtDNA的结构特点与遗传特征　75

第二节　mtDNA突变与人类疾病　78

第六章　多基因遗传病　85

节　多基因遗传的定义和特点　85

第二节　多基因遗传病的遗传　87

第七章　染色体病　101

节　染色体畸变　101

第二节　染色体病及其分类　111

第三节　基因组病　121

第八章　遗传性免疫缺陷　124

节　T细胞免疫缺陷　124

第二节　B细胞免疫缺陷　127

第三节　吞噬细胞缺陷　128

第四节　补体蛋白免疫缺陷　130

第九章　出生缺陷　132

节　概述　132

第二节　出生缺陷的发生原因　137

第三节　出生缺陷的筛查与预防　143

第十章　表观遗传学　145

节　表观遗传机制　145

第二节　表观遗传病　149

第十一章　群体遗传学　155

节　基因频率和基因型频率　155

第二节　群体的遗传平衡定律　156

第三节　近交系数　164

第四节　遗传负荷　169

第十二章　生化遗传学　171

节　分子病　171

第二节　先天性代谢缺陷　181

第十三章　药物遗传学　188

节　药物反应的遗传基础　188

第二节　药物代谢异常的遗传变异　189

第三节　生态遗传学　193

第四节　药物基因组学　196

第五节　药物表观遗传学　197

第十四章　肿瘤遗传学　200

节　染色体异常与肿瘤　200

第二节　肿瘤中基因突变与克隆进化　202

第三节　癌基因　203

第四节　肿瘤抑制基因　208

第五节　遗传型恶性肿瘤　210

第十五章　遗传病的诊断　214

节　现症患者诊断　214

第二节　症状前诊断　232

第三节　产前诊断　232

第十六章　遗传病的治疗　239

节　手术治疗　239

第二节　药物治疗　239

第三节　饮食疗法　241

第四节　基因治疗　242

第十七章　遗传病的预防　253

节　遗传病的普查和登记　253

第二节　遗传携带者的检出　254

第三节　遗传咨询　254

第四节　婚姻指导及生育指导　265

第五节　新生儿筛查　265

第六节　遗传医学中的伦理学　266

主要参考文献　271

医学遗传学学习的信息资源　272

中英文名词对照索引　275

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