医学遗传学 陈竺　主编 人民卫生出版社，【正版保证】 2025 chm pdf kindle rb azw3 下载 115盘

当前，人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、基因组的功能单位蛋白质组学的研究、遗传性疾病流行病学的研究以及最重要也是最困难的一个人从到死基因组表达的调控机制的研究。由此眺望21世纪的临床遗传医学必可真正体现医为仁术，通过预防为地球居民铸就健康成长的幸福人生。

在我们踏进21世纪门槛的时候，面临着新时代医学遗传学与遗传医学的飞速发展，这对我们医学院校的医学遗传学教学是一场严峻的挑战。编写一本紧跟学科发展的高质量的新教材自然是首要任务。七年制《医学遗传学》教材就是在这样的背景下诞生了。

本书为全国高等医药院校规划教材，供七年制临床医学等专业用。本书系统阐述了医学遗传学的基础理论，基本知识和基本技能，并介绍了本学科新进展，如人类基因组问题，以及遗传服务的伦理问题等

章　遗传学与医学

　节　健康与疾病的遗传基础

　第二节　医学遗传学发展简史

　第三节　遗传性疾病的分类

　第四节　医学遗传学与遗传医学的任务和展望

第二章　遗传信息的结构与功能

　节　DNA的结构与特征

　第二节　核基因及其表达与调控

　第三节　遗传信息的传递

　第四节　突变和修复

第三章　人类染色体和染色体病

　节　染色体的数目与结构

　第二节　研究染色体的方法与命名

　第三节　染色体的畸变

　第四节　染色体的遗传

　第五节　从基因、染色体到临床特征

　第六节　染色体病

第四章　单基因遗传病

　节　单基因病的遗传方式　

　第二节　影响单基因遗传病分析的几个问题

第五章　多基因遗传病

　节　数量性状的多基因遗传

　第二节　多基因病的遗传特点

　第三节　多基因病的研究进展

第六章　群体遗传

　节 Hardy-Weinberg平衡律

　第二节　Hardy-Weinberg平衡律的应用

　第三节　影响群体基因频率的因素

　第四节　近婚系数

　第五节　优生运动的误区

第七章　生化遗传病

　节　血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血

　第二节　血浆蛋白病

　第三节　酶蛋白病

　第四节　受体蛋白病

　第五节　膜转运载体蛋白病

第八章　线粒体遗传病

　节　线粒体遗传病的临床症状与基因突变

　第二节　线粒体遗传病的传递和发病规律

第九章　药物反应的遗传基础

　节　药物遗传学

　第二节　药物基因组学

第十章　免疫遗传

　节　抗原遗传

　第二节　组织不相容性

　第三节　HLA与疾病关联

第十一章　肿瘤遗传

第十二章　临床遗传

第十三章　遗传流行病学

第十四章　人类基因组学

第十五章　遗传服务的伦理问题

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书籍介绍

当前，人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、基因组的功能单位蛋白质组学的研究、遗传性疾病流行病学的研究以及最重要也是最困难的一个人从到死基因组表达的调控机制的研究。由此眺望21世纪的临床遗传医学必可真正体现医为仁术，通过预防为地球居民铸就健康成长的幸福人生。

　　在我们踏进21世纪门槛的时候，面临着新时代医学遗传学与遗传医学的飞速发展，这对我们医学院校的医学遗传学教学是一场严峻的挑战。编写一本紧跟学科发展的高质量的新教材自然是首要任务。七年制《医学遗传学》教材就是在这样的背景下诞生了。

　　本书为全国高等医药院校规划教材，供七年制临床医学等专业用。本书系统阐述了医学遗传学的基础理论，基本知识和基本技能，并介绍了本学科新进展，如人类基因组问题，以及遗传服务的伦理问题等