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前言

第一篇 分子生物学基础

第1章 基因与基因组的结构与功能

第一节 DNA的结构与功能

第二节 RNA的结构与功能

第三节 基因组的结构与功能

第2章 蛋白质的结构与功能

第一节 蛋白质的结构与功能

第二节 蛋白质的合成与加工

第三节 蛋白质组学

第3章 基因表达调控

第一节 原核生物基因表达调控

第二节 真核生物基因表达调控

第4章 细胞信号转导与分子机制

第一节 细胞信号转导分子及其作用

第二节 受体介导的信号转导途径

第三节 细胞信号转导的相互联系

第四节 细胞代谢异常影响信号转导的机制与疾病

第5章 细胞增殖、分化与凋亡的分子机制

第6章 细胞免疫分子生物学

第二篇 临床疾病案例与分子生物学

第三篇 医学分子生物学常用技术及应用

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第一篇　分子生物学基础

　　第1章　基因与基因组的结构与功能

　　基因（gene）的概念是19世纪提出的，当时对其化学本质及功能并没有真正了解。直到1944年，Avery通过验才证实基因是由DNA组成的。随着分子生物学的迅猛发展，人们对基因概念的认识也逐步深化，基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。作为分子生物学研究领域的主要内容之一，基因将生物化学、遗传学、细胞生物学等多学科融合到一起，成为揭示生命奥秘的重要环节。

　　基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。基因组学（genomics）旨在阐明基因组结构及其与功能的关系，基因与基因之间相互作用以及破译相关的遗传信息。20世纪末，各种生物全基因组序列测定的完成，是人类基因组计划（hu—man genome project，HGP）的顺利实施了这一学科的迅速发展。

　　第一节　DNA的结构与功能

　　脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）是一切生物的遗传物质，担负着生命信息的储存和传递功能，并且在生长、遗传、变异等一系列重大生命现象中起决定性的作用。

　　一、DNA的基本结构

　　DNA是由数量众多的脱氧核苷酸通过3′，5′—磷酸二酯键连接而成的生物大分子，无分支结构。四种脱氧核苷酸可以任意排列，因此形成了各种特异性的DNA片段。

　　DNA是高分子化合物，具有复杂的空间构象。DNA的一级结构是指四种脱氧核苷酸的排列顺序，两个末端分别称为5′末端和3′末端，DNA链是有方向性的，从5′端到3′端。DNA分子中的显著特点就是C2′一位上无自由羟基，这是DNA作为主要遗传物质极其稳定的根本原因。……

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