基因的轮回—医生与医学的巅峰对决 (美)罗伯特·马里恩 上海科学技术文献出版社，【正版现货】 2025 chm pdf kindle rb azw3 下载 115盘

《基因的轮回(医生与医学的对决)》为我们揭开了遗传学神秘的面纱，“不会流汗的男孩”、“被触碰就会骨折的女孩”、“拒绝进食的儿童”等故事背后都蕴含着错综复杂的科学真相与伦理道德。马里思博士行医30余年的所见所感不仅引领我们解读生命奥秘、发现科学真相，更启发我们探寻生命意义，感受人性光辉。

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简介序言第一章 辜负了A．C．第二章 虐童案第三章 再聚首第四章 斯科特的葬礼第五章 安德鲁的父母第六章 “9·11”下午3点第七章 遗物第八章 不吃东西的孩子第九章 圣诞礼物第十章 我了解她之前的艾琳第十一章 不流汗!第十二章 安德森先生的内心秘密第十三章 正确的时间、正确的地点第十四章 “我觉得这个婴儿哪里有点儿不太对劲”第十五章 一年之后，两个奇迹·第十六章 三张照片编后记图片来源译者感言

对于一名遗传学医生来说，他的责任之一就是保护患者：无论是婴儿、儿童还是成人，他们都有可能因长相或行为异常而遭到社会其他人的歧视，因此他们需要我的帮助。但由于我与不同患者之间复杂的关系，有时候当我保护一名患者的时候，有可能就伤害了另一名患者，这使我非常为难。当谢尔登女士(Ms． Sheridan) 带着她的儿子A．C来做每月的例行检查时，就发生了这样事情。 谢尔登女士推着儿童车从前门进来的时候，候诊室里只有一位怀孕的非裔美国人正在等候遗传学咨询师卡罗尔·斯特恩(Carol Stern)。看到谢尔登女士之后，我热情地走过去同她打招呼。 谢尔登女士对A．C．说：“跟马里恩(Marion)大夫打招呼。” A．C．脸上没有任何表情，也没有用他那双瞪大的眼睛看我(他的眼睛实在太突出了，眼科医生不得不缝合了他的部分眼皮)，而是尽全力轻轻晃动着他的左手和手指向我打招呼。由于骨性强直，他的桡骨、尺骨和肱部都在肘部屈曲挛缩，A． C．永远无法自如地活动四肢。 我也冲着A．C．挥挥手，告诉他的妈妈我马上回来，就回到办公室继续填写我上一个病人的血样报告。 谢尔登女士坐在比利·斯坦(Billie Stein)的办公桌前面，解开了A． C．的扣子，摘下了他的彩色帽子，这男孩高耸不平的头盖骨就显露出来了。她像个娴熟的呼吸治疗师一样，迅速地从特制儿童车座位底部的便携呼吸器中抽出导管，插入男孩的气管造口处(气管造口术是一项在脖子处开口来帮助呼吸的手术)。旁边一位名叫比利的孕妇一直仔细地观察着这位明显畸形的男孩，我听见她用惊恐的语调询问A．C．的母亲：“你的宝宝怎么了?” 。 谢尔登女士没有回答，我清楚地知道可能发生什么，赶紧抛下手头的工作，从桌上一跃而起，冲到候诊室，把A．C．的儿童车推到我的办公室。“请进! ”我对谢尔登女士说，我能看出她非常愤怒，刚一关上门，她就怒吼起来。 “为什么人们不能少管点儿闲事?”她一边说一边摇头。 我说：“这样的事仍会发生。” 谢尔登女士把A．C．从儿童车里抱出来，放到膝盖上，男孩突出的眼睛盯着妈脸。她说：“马里恩医生，这样的事从未间断过!无论我去哪儿，大街上、商店里；无论什么时候，只要是我带着A．C．出来，就会有这样的事情发生。 我不介意小孩子们问问题，他们不懂事，但是像外面的女士那样的成年人实在是不可原谅!” 我问：“当他们询问的时候你怎么回答?” 她回答说：“我告诉他们少管闲事，通常他们就不再说话了。我知道A ．C．的长相与别人不同，但他们没必要这么粗鲁地对待他!” 我告诉她：“我完全同意你的说法。但谢尔登女士，你要理解，当人们次看见像A．C．这样的孩子时，他们只是不知道该怎样反应，即使是亲戚也会这样。但当我跟他们解释说A．C．的基因发生了变化之后，他们似乎就理解了。” 她说：“我知道A．C．可能会让人吓一跳，但了解他的情况也不会让他们的吃惊程度减弱。” 我把A．C．抱过来放在膝盖上，说：“恐怕永远都不会。可这就是人生啊!我们无能为力，只能接受它。自上个月以来，A．c．的情况怎么样?” A．c．一出生就患有三型斐弗综合征，这是一种非常罕见但却导致天生畸形的病症。A．c．接受了医学和外科专家小组的监护：，包括神经手术、整形手术、矫形术、耳鼻喉科、眼科、肠胃科、内分泌科和发育儿科学的专家。作为这支专家小组的四分卫，为了让A．c．的看护更为完善，没有纰漏的环节，我每个月至少与A．c．和他的母亲见面一次，回顾上个月A．C．的状况并回答谢尔登女士的问题，尽努力协助“A．C．的治疗。 我们开始回顾A．C．最近的治疗史，排除一个又一个问题。我已经看完了常规健康检查(除了下面即将谈到的问题之外，A．C．的健康状况非常好)和神经外科学方面(至今为止，A．C．已经历了两次颅面重塑手术，主要目的是打开之前缝合好的头盖骨。A．C．一个月大的时候，头盖骨曾严重地限制了头脑生长的空间，因此实行了手术。 ……

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罗伯特·马里恩编著的《基因的轮回(医生与医学的对决)》讲述了临床遗传医学中许多真实的故事，从骨头轻轻触碰就会断折掉的女孩，到无法流汗的男孩，罗伯特·马里恩博士讲述了他漫长行医过程中遇到的各种不可思议的案例。

书籍介绍

《基因的轮回(医生与医学的巅峰对决)》为我们揭开了遗传学神秘的

面纱，“不会流汗的男孩”、“被触碰就会骨折的女孩”、“拒绝进食的

儿童”等故事背后都蕴含着错综复杂的科学真相与伦理道德。马里思博士

行医30余年的所见所感不仅引领我们解读生命奥秘、发现科学真相，更启

发我们探寻生命意义，感受人性光辉。