医学遗传学(改编教学版) 人民卫生出版社 2025 chm pdf kindle rb azw3 下载 115盘

本教材为英文版规划教材之一，在引进外版教材的基础上，保留了外版教材的特色，并根据我国教学实际情况进行改编，融入了适合我国教学实际的知识体系和内容，使其基本符合教学大纲的要求。医学遗传学是当今生命科学中发展很快的学科之一，本教材不仅具有突出的学科特色，同时可以提高学生的专业英语水平。

Chapter 1 Background and History

WHAT IS MEDICAL GENETICS?

WHY IS A KNOWLEDGE OF MEDICAL GENETICS IMPORTANT FOR TODAY'S HEALTH-CARE PRACTITIONER?

A BRIEF HISTORY

TYPES OF GENETIC DISEASES

THE CLINICAL IMPACT OF GENETIC DISEASE

Chapter 2 Basic Cell Biology: Structure and Function of Genes and Chromosomes

DNA, RNA, AND PROTEINS: HEREDITY AT THE MOLECULAR LEVEL

THE STRUCTURE OF GENES AND THE GENOME

THE CELL CYCLE

Chapter 3 Genetic Variation: Its Origin and Detection

MUTATION: THE SOURCE OF GENETIC VARIATION

DETECTION AND MEASUREMENT OF GENETIC VARIATION

GENETIC VARIATION IN POPULATIONS

Chapter 4 Single Gene Disorders

BASIC CONCEPTS OF FORMAL GENETICS

AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE

AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE

FACTORS THAT AFFECT EXPRESSION OF DISEASE-CAUSING GENES

CONSANGUINITY IN HUMAN POPULATIONS

X INACTIVATION

SEXZLINKED INHERITANCE

SEX-LIMITED AND SEX-INFLUENCED TRAITS

MITOCHONDRIAL INHERITANCE

GENOMIC IMPRINTING

Chapter 5 Multifactorial Inheritance and Common Diseases

PRINCIPLES OF MULTIFACTORIAL INHERITANCE

NATURE AND NURTURE: DISENTANGLING THE EFFECTS OF GENES AND ENVIRONMENT

THE GENETICS OF COMMON DISEASES

SOME GENERAL PRINCIPLES AND CONCLUSIONS

Chapter 6 Clinical Cytogenetics: The Chromosomal Basis of Human Disease

CYTOGENETIC TECHNOLOGY

ABNORMALITIES OF CHROMOSOME NUMBER

ABNORMALITIES OF CHROMOSOME STRUCTURE

CHROMOSOME ABNORMALITIES AND PREGNANCY LOSS

CHROMOSOME ABNORMALITIES AND CLINICAL PHENOTYPES

Chapter 7 Biochemical Genetics

VARIANTS OF METABOLISM

DEFECTS OF METABOLIC PROCESSES

Chapter 8 Cancer Genetics

CAUSES OF CANCER

CANCER GENES

MAJOR CLASSES OF CANCER GENES

IDENTIFICATION OF INHERITED CANCER-CAUSING GENES

IS GENETIC INHERITANCE IMPORTANT IN COMMON CANCERS?

CANCER CYTOGENETICS

CHROMOSOME INSTABILITY SYNDROMES

Chapter 9 Immunogenetics

THE IMMUNE RESPONSE: BASIC CONCEPTS

IMMUNE RESPONSE PROTEINS: GENETIC BASIS OF STRUCTURE AND DIVERSITY

THE MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX

IMMUNODEFICIENCY DISEASES

Chapter 10 Genetic Testing and Gene Therapy

POPULATION SCREENING FOR GENETIC DISEASE

MOLECULAR TOOLS FOR SCREENING AND DIAGNOSIS

PRENATAL DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS AND CONGENITAL DEFECTS

FETAL TREATMENT

GENE THERAPY

Chapter 11 Genetics and Personalized Medicine

A TECHNOLOGY-DRIVEN TRANSFORMATION

THE IMPACT OF GENOMICS

THE FUTURE OF PERSONALIZED MEDICINE

Chapter 12 Clinical Genetics and Genetic Counseling

THE PRINCIPLES AND PRACTICE OF CLINICAL GENETICS

DYSMORPHOLOGY AND CLINICAL TERATOLOGY

BIOETHICS AND MEDICAL GENETICS

INDEX

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